Screening-ul neonatal de nou-nascuti in spital

Cuprins:

De ce au nevoie de un screening-ul nou-nascut

Screening - un screening in masa de nou-nascuti pentru boli ereditare grave. Acest test este, de asemenea, numit "toc"Deoarece materialul pentru analiză este luat din copilul de tocuri prin perforarea ei. Acest lucru nu este absolut infricosator pentru parinti si practic fara durere pentru copil. O asistentă medicală la spital va face o puncție mică, și va lua doar câteva picături de sânge, făcându-le să formeze un filtru special. Se examinează, de fapt, un copil la fața locului de sânge uscat - personal medical calificat numit această metodă de spectrometrie de masă în tandem. Asigurați-screening-ul pentru 4-5 zile după naștere, sau 7-10 pentru copiii prematuri. Rezultatele vor fi gata în 10 zile, iar dacă totul este normal, atunci părinții nu vor mai deranja.

Screening-ul este un pas obligatoriu inainte de externarea din spital, nu-l poate abandona. Dar, chiar dacă o astfel de dorință a apărut de a face acest lucru, în orice caz, nu este necesar, deoarece multe boli ereditare nu au simptome la naștere, și nici măcar nu a apărut în primele luni de viață. Screening-ul același timp le va permite să identifice și să înceapă de pre-tratament sau de prevenire, evitarea complicațiilor grave.

• Trusa de prim ajutor pentru un nou-născut grudnichka
• Ce trebuie să aibă grijă de un nou-născut
• Ce trebuie să aibă grijă de un nou-născut

Principiul de bază al includerii o mulțime de boli, in screening-ul neonatal este, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, capacitatea de a vindeca complet sau de a minimiza efectul negativ al acesteia asupra momentului mai devreme.

Ce boli pot fi detectate

In acest moment, testarea obligatorie este disponibil numai pentru cele cinci boli genetice severe: fibroza chistica, hipotiroidism congenital, fenilcetonurie, hiperplazie suprarenală congenitală și galactosemie. Dacă se dorește, puteți trece prin screening-ul suplimentar pentru alte boli ereditare. Un pic privire mai atentă la bolile enumerate:

fibroza chistica

Aceasta este o boală ereditară care rupe funcția de secreție nektoryh a organelor interne (ficat, pancreas, plămâni, etc.). Boala duce la o perturbare a sistemelor respirator și digestiv, problemele în dezvoltarea. Consecințele pot fi evitate numai cu diagnosticul precoce și tratament. Conform statisticilor, pentru fiecare trei mii de nou-născuți există un bolnav.

hipotiroidism congenital

Boala este puțin mai rar decât fibroza chistica și se manifestă prin încălcarea eliberarea de hormoni de către glanda tiroidă. Aceasta presupune o încetinire a creșterii a corpului și a sistemului nervos al copilului. În cazul în care această abatere este detectată în timpul screening-ul, medicamente hormonale poate realiza o vindecare completa.

fenilcetonurie

Principalele simptome ale activității bolii este redusă sau chiar opri alocarea fenilalanina scindeze - aminoacizi, o proteină conținută în produsele alimentare. Acest lucru duce la convulsii, retard mental si produse de leziuni ale creierului dezintegrare ale acestui aminoacid. Tratamentul acestei boli nu poate fi, iar singura modalitate de a le combate este o dieta stricta care exclude aportul de fenilalanină. In medie, o boală detectată într-una dintre cele cincisprezece mii de nou-născuți.

hiperplazie suprarenala congenitala

Este un nume general al grupului de boli care se bazează pe abaterea suprarenalei - nu sunt alocate (sau alocate insuficient) cortizol, hormonul cortexul adrenal. Cortizolul are o influență directă asupra metabolismului în activitatea corpului. Cu o lipsa acestui hormon in organism acumula enzime care influența sa asupra organelor și sistemelor interne pot duce la moartea copilului. Prevenirea bolii este un medicamente hormonale pe tot parcursul vieții unei persoane.

galactozemie

Aceasta este boala rara, care este determinat prin screening. Acesta este detectat într-unul din cele treizeci de mii de copii. Exprimată ca lipsa enzimei, galactoza procesarea carbohidraților în glucoză. Acest material face parte din zahărul din lapte și acumularea în sânge a unui copil care cauzează deteriorarea gravă a vederii, ficat, dezvoltarea mentală și fizică în general. În același boala se recomanda o dieta stricta, care exclude din dieta unui copil, orice produse lactate și feluri de mâncare.

Toate aceste boli sunt extrem de dificil, și o sută la sută probabilitate duce la invaliditate. Acest lucru poate fi evitat prin utilizarea unui aluat făcut în primele zile de viață ale copilului, nu neglijați screening-ul neonatal! Chiar dacă da naștere la domiciliu, ignorând spital, face acest test la câteva zile după naștere. Acest studiu ar trebui să fie realizat, chiar dacă nașterea sa complet sănătoși, iar familia nu a avut astfel de boli. Potrivit statisticilor, cei mai mulți copii se nasc cu bolile enumerate în familiile cu "pur" istoria genetică.

Ce se întâmplă după testul?

Nu face nimic. În cazul în care nu a fost detectat anomalii, părinții nu sunt raportate în acest studiu. Atunci când se identifică orice abateri ale personalului spitalului invita parintii cu un copil să treacă o gamă largă de anchete. Din proprie inițiativă, părinții pot fi analizate pentru a identifica 37 de alte boli genetice.

Dragi părinți, amintiți-vă! În cazul în care copilul este diagnosticat din categoria genetice, ar trebui să facă tot ce este posibil pentru a obține un tratament al copilului cât mai curând posibil. In general, tratamentul este foarte lung, dar vă rugăm să aveți răbdare, din cauza insistența părinților depinde de viața viitoare și starea de sănătate a copilului tau!

Curs video: screening-ul neonatal și starea fiziologică a nou-născutului.