Fii atent: fibroza chistica! Siptomy, diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice la copii

Fibroza chistica se refera la un grup de boli congenitale comune, în care calitatea și durata vieții depinde în mod direct de diagnostic în timp util și tratament activ în curs de desfășurare. Prin urmare, este foarte important ca părinții să aibă o idee despre principalele sale manifestări clinice.

Ce este fibroza chistica

fibroza chistica, sau cistică cronica (chistice) fibroza - o boală ereditară gravă în care a perturbat funcționarea tuturor glandelor care produc diferite tipuri de secrete. Ca rezultat, încet, dar constant, dezvoltă o înfrângere a tuturor organelor, în special în sistemul gastro-intestinal și bronhopulmonare.

Gros, abundent, glande mucus bronșic vâscos scade și apoi astupă lumenul bronhiilor, Se umple alveolele, provocând chiar și în timpul tratamentului cu pneumonie frecvente si bronsita, insuficienta respiratorie progresiva.

Încălcarea proprietăților fizice și chimice ale secretele glandelor digestive de-a lungul tractului gastro-intestinal Aceasta duce la deficit de enzime severă, și formarea de chisturi in pancreas. Ca urmare, pacientul nu este în măsură să digere și de a absorbi alimente, dezvolta treptat distrofie severă.

Datorită separării crescute cu o sudoare secretă glande ionii de sodiu și clor deshidratare marcată, și, astfel, chiar și mai de descărcare de condensare a glandelor excretorii, acumularea de ea în conductele excretoare, blocarea dezvoltării chisturi și creșterea țesutului cicatricial (scleroză). Acest lucru reduce în continuare funcția tuturor organelor.

Manifestările clinice ale fibroza chistica

1. În partea sistemului respirator: care apar in copilarie bântuia tuse uscată se dezvolta în raluri diferite de sondare umede, uscate și fluierînd cu. Pentru copiii care au boli pulmonare predomină în tabloul clinic al bolii, acesta este caracterizat prin bronșită obstructivă multiplă și pneumonie recurentă în primul an de viață. Literalmente fiecare infecție virală acută este asociată cu complicații pulmonare de la insuficienta respiratorie.

Treptat apare și crește participarea mușchilor accesorii (intercostală, gâtului, peretelui abdominal anterior) în timpul inhalării și expirația, să continue în restul. Blocajul de mucus gros mici conduce bronhiile la porțiunile de formare a pererazdutyh pulmonar lobi alternând cu dormit, țesutul conjunctiv substituit și nu este implicat în schimbul de gaze. Ca urmare a lipsei de oxigen pacientul nu poate tolera exercitarea de varsta, oboseste usor.

De obicei dezvoltarea rapidă a adenoiditis cronice, amigdalita, sinuzita polypoid.

2. În partea a sistemului digestiv: doi dintre cei cinci pacienți cu forma intestinală a copiilor fibroza chistica este deja evidentă în perioada neonatală în forma care apare în a doua sau a treia zi a ileusului meconiu vieții. scaun original, viscere determină acumularea de gaze în intestine, regurgitare și vărsături, creșterea intoxicație și deshidratare, distensie abdominală. În unele cazuri, riscul de ruptura de colon (perforație) sau de aderare peritonită copii au nevoie de îngrijire chirurgicală de urgență.

Datorită viscozității crescută a salivei la pacienții observate uscăciune buzelor și mucoasei bucale, dificultăți la înghițire. Copilul folosește o mulțime de lichid.

Lipsa de enzime digestive ale tractului gastro-intestinal la copiii care sunt alăptați la sân poate fi suspectat doar de scaun instabil. Constipatia alterneaza cu scaune frecvente abundente, întotdeauna cu creșterea flatus. După introducerea de alimente complementare și trecerea treptată la „adult“ simptome clinice de tipul de alimente este din ce în ce mai pronunțată. Acest scaune grase lichide, gaze urât mirositoare, balonare, lipsa de creștere în greutate pe fondul unei surse abundente de calitate, o scădere constantă a apetitului.

Dificultatea expectoratie secrețiile digestive vâscoase din pancreas provoacă scleroza sale chistică care perturbă digestia grăsimilor din alimentație, iar în unele cazuri, duce la dezvoltarea diabetului zaharat.

Lentă rată de eliberare de bilă groasă este cauza formării calculouse colecistită, creșterea dimensiunii și ciroza.

3. Din partea laterală a pielii: simptom tipic de fibroza chistica - transpiratie foarte sărată, din cauza conținutului crescut în ionii de sodiu și clorură. Instaleaza rapid si multivitamine distrofia de proteine ​​apar paloarea pielii, fără vlagă și uscat gri. De obicei, desenul clar vasele sanguine subcutanate vizibile.

În funcție de faptul dacă orice deteriorare predomină corpurile în tabloul clinic al bolii, fibroza chistica pot aparea ca intestinale, pulmonare sau forme mixte mekonealnoy ileus șterse (slab exprimate) și forme atipice. Dar, în toate cazurile diagnosticate prin modificări patologice în organism.

Cum este diagnosticul de fibroza chistica

La sugari studiat picătură de sânge uscat asupra conținutului cantitativ în ea imunoreactivă tripsina. Cu această metodă, numai o selecție este făcută pentru a identifica riscul de fibroza chistica. În cazul în care re-examinare devine pozitiv, copilul face testul de sudoare.

testul sudorii efectuat cel puțin de trei ori pentru a confirma un conținut ridicat de ioni de clor și sodiu crosete sudoare.

Tipic pentru fibroza chistica este considerată a fi ridicat în grăsimi și acizi grași din coprogram.

amniocenteză genetica moleculara in intervalul de timp după 18 de săptămâni de gestație are o precizie de 96%.

Tratamentul fibroza chistica

Până în prezent, metodele de vindecare completa a acestei boli debilitante nu există. A folosit o serie de măsuri, inhibă progresia bolii și de a îmbunătăți starea pacientului. Asigurați-vă că pentru a aplica:

• vibrații masaj exerciții de respirație și de piept pentru a îmbunătăți evacuarea slizi- gros
• medicamente care reduc vâscozitatea mucus și facilitând expectorarea acestuia. Acest tripsina, acetilcisteina, sodă, legume și expectorante sintetice sunt inhalate și pentru a primi vnutr-
• inhalarea de oxigen în dezvoltarea nedostatochnosti- pulmonare
• o dietă cu un conținut ridicat de proteine ​​animale și vegetale de înaltă calitate, și săruri cu conținut redus de grăsimi, produse digerabile dificile, uglevodov-
• Administrarea cronică de doze mari de enzime digestive sub coprogram de control ori de câte ori este posibil pentru a realiza normalizarea funcției digestive a tratat gastrointestinal
• Terapia care unește simptome de leziuni ale diferitelor organe.

complicatii de fibroza chistica

1. peritonita acuta, datorita perforarea peretelui intestinal.
2. pneumonie frecvent cu dezvoltarea abcese în plămâni.
3. Deformarea falangele terminale de tip „copane“.
4. Totalul distrofie severă încetinirea dezvoltării fizice.
5. Din cauza foame de oxigen - sindrom astenic permanentă, a redus performanța școlară, încetinirea proceselor de gândire și de memorie.
6. boli de inima pulmonare progresiva.
7. Sindromul de colestază (mâncărime, colorarea pielii jaundiced).
8. Ciroza și fibroza ficatului cu dezvoltarea sindromului hipertensiunii portale.
9. Moartea la copii, vârstă tânără și tânără pe fundalul decompensare a inimii, hipoxie pulmonară severă, pneumonie severă, fibroză hepatică, insuficiență pancreatică severă și malnutriție. Durata de viață a pacienților din Rusia rareori depășește 30 de ani.

Prevalența fibroza chistica

Fiecare locuitor al douăzecilea purtătorului planetei este genele heterozigot responsabile pentru formarea fibrozei chistice. Acest lucru înseamnă că acestea sunt sănătoase, fără modificări patologice apar în corpurile lor. Boala se dezvoltă numai în cazul în care ambii părinți trec pe copilul materialul genetic defect. Probabilitatea nașterii purtătorilor homozigotă a genei fibroza chistica este de 25%, că din punctul de vedere al științei geneticii este considerat un risc foarte ridicat. Ca urmare, în țările în care nou-nascuti continue introduse cernute și sugari primul an de viata, boala este înregistrată în toate straturile sociale cu o frecvență de 1: 2000 de copii.

Teoretic, în gospodăriile în care există pacienți cu fibroza chistica, iar 75% dintre rudele pot fi purtătoare de gene heterozigot patogene. Prin urmare, în astfel de cazuri, trebuie să se apropie foarte atent problema de a începe o familie, de planificare urmași, screening-ul genetic la începutul sarcinii și la scurt timp după naștere.