Screening-ul nou-nascuti

Video: screening-ul neonatal pentru nou-nascuti

Nou-născut de screening: tipuri de cercetareScreening - un screening in masa de nou-nascuti efectuate în scopul de a identifica bolile genetice. Teste speciale de laborator pot identifica unele boli genetice înainte de apariția simptomelor.

Video: Neuro-Audio-Screen: Metode de determinare a auzului

Este imposibil să subestimeze importanța screening-ul nou-născutului. Într-adevăr, majoritatea anomaliilor genetice absolut nu apar la naștere și în primele luni de viață: copilul arata sanatoase, dar au un defect ereditar. Și chiar în timp apar simptome, care permite diagnosticarea bolii.

Recunoașterea precoce și tratamentul prompt al bolilor in stadiul preclinic al bolii face posibilă pentru a preveni dezvoltarea rapidă a bolii și pentru a evita complicații grave.

screening-ul nou-născut include neonatal, audiologic și examinarea cu ultrasunete.

screening-ul neonatal pentru nou-nascuti

Sondajul - o noua directie destul de progresiv în pediatrie, permițând prelevarea de sânge pentru a obține un diagnostic preliminar al prezenței defectelor genetice. Studiile efectuate în spital, în a patra zi a vieții unui copil la termen, iar în ziua a șaptea o prematura. Copilului tocuri, ser și a aplicat banda de testare. Dacă există abateri de la normă, părinții ar trebui să consulte un endocrinolog sau într-o consultație medicală-genetică pentru o examinare mai detaliată și aprofundată a copilului. În cazul în care diagnosticul este confirmat, apoi atribuite imediat tratament. În acest caz, atunci când sondajul a fost realizat în spital, este sigur de a fi numit în clinica la locul de reședință al copilului.

Video: TBN Baltia: "Screening-ul pentru nou-nascuti"

Până în prezent, ca parte a nou-nascuti de screening neonatal diagnosticate cinci boli genetice:

  • Congenitală hipotiroidism - leziune intrauterină a rudiment glandei tiroide. Boala duce la încălcarea generatoare de hormoni tiroidieni și, în consecință, pentru a întârzia dezvoltarea creșterii și formarea sistemului nervos al copilului. Fetele suferă de hipotiroidism de două ori la fel de des ca și băieți. În cazul în care boala este diagnosticată în timp util, utilizarea de medicamente hormonale poate opri complet dezvoltarea acesteia;
  • Fenilcetonuria - o afecțiune genetică caracterizată printr-o deficiență a enzimei, care este capabil de a împărți aminoacidul fenilalanina. Acumularea în sângele acestui aminoacid și metaboliților săi în urină duce la intoxicație severă, leziuni cerebrale, tulburări neurologice severe și retard mintal. Aproape toate alimentele proteice contin fenilalanina de aminoacizi, de aceea, tratamentul principal este dieta adecvata. alimentare cu energie specifică ar trebui să fie urmată de o lungă perioadă de timp - despre primii zece ani de viață. În cazul în care exploatația în timp util de screening-ul neonatal pentru nou-nascuti si copii de tratament timp a început cu PKU, nu rămână în urmă colegii lor în dezvoltarea intelectuală;
  • hiperplazie suprarenala congenitala - moștenită disfuncție a cortexului suprarenal. Boala este cauzată de o încălcare a genera hormonul care afectează metabolismul. In sangele nou-născutului în prima săptămână de viață începe să se acumuleze substanțe care au un efect negativ asupra sistemului cardiovascular, rinichii și formarea organelor sexuale. Tratamentul hormonal este pe tot parcursul vieții;
  • Fibroza chistica - tulburarea genetica cea mai comuna caracterizata printr-o mutație a genei, având ca rezultat înfrângerea glandelor exocrine. Boala conduce la încălcări grave ale tractului respirator și gastrointestinal. screening-ul neonatal de nou-nascuti dezvaluie boala si prescrie un tratament medical în timp util;
  • Gelaktozemiya - determinate genetic tulburare metabolică caracterizată printr-un deficit al enzimei care transformă galactozei în glucoză. În acest sens, există o tulburare devastatoare a sistemului nervos, ficatul si alte organe. Tratamentul principal - un anumit regim alimentar care exclude produsele lactate.

Examinarea cu ultrasunete a nou-născutului

Acesta este cel mai important studiu, care este potrivit pentru a ține în primele trei luni ale vieții unui copil.



SUA screening-ul nou-născut se efectuează la:

  • Detectarea luxatiei congenitale de sold si displazia de sold;
  • seful cercetarii creierului nou-născut;
  • Examinarea organelor interne.

corecție inițiată în timp util a displazie de sold congenitale si luxatie de sold duce la restaurarea completă a sistemului musculo-scheletice. Practica mondială arată că tratamentul a început în primele câteva săptămâni la șase luni, copilul este complet sănătos. Atunci când a suspendat timp de trei luni, tratamentul este continuat pe tot parcursul anului, dar la o întârziere de șase luni de funcționare, din păcate, inevitabil.

cercetarea creierului se realizează prin fontanela în primele trei luni de viata. screening-ul cu ultrasunete de nou-nascuti dezvaluie ca anomaliile congenitale și bolile dobândite în utero sau în timpul nașterii. Diagnosticul intempestivă și tratamentul patologiilor structurii circulator si a creierului poate duce la consecințe ireversibile - perturbarea funcției cerebrale și dezvoltarea tulburărilor neurologice. 

Video: Neuro-Audio-Screen: Test de PIOAE

screening-ul cu ultrasunete de nou-nascuti pentru examinarea organelor interne trebuie să-și petreacă primele trei luni de viata. nu ar trebui să întârzie diagnosticul în cazurile în care medicul prenatale observate anomalii în formarea și dezvoltarea ficat, rinichi, inima. Este, de asemenea, o indicație pentru ultrasunete poate deveni tulburări de urinare, digestie, retard de creștere, precum și o serie de alte semne de avertizare.

screening-ul auzului nou-născuți

Un test de pierdere și surditate cu un echipament modern special și utilizarea de tehnici avansate de diagnostic.

Dacă înainte de screening audiologic de nou-nascuti a fost administrat doar copiilor cu risc, este acum obligatorie pentru toți copiii. Acest lucru se datorează eficienței ridicate a regenerării auzului, în cazul în care boala este detectat la timp. În plus, în prima lună de viață posibile dispozitive auditive protetice.

Cauzele multor boli pot fi din cauza patologiei la nivel genetic. Chiar și un copil de parinti sanatosi poate fi nascut cu o boală provocată de o combinatie proasta de gene. Deci, nu renunta la sondaje - acestea vor ajuta în timp pentru a descoperi patologia si de a dezvolta dreptul de tactici împotriva ei. 

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Screening-ul în timpul sarciniiScreening-ul în timpul sarcinii
Screening-ul neonatalScreening-ul neonatal
Testele la nou-nascutiTestele la nou-nascuti
Screening-ul prenatal pentru gestație fetaleScreening-ul prenatal pentru gestație fetale
Screening-ul prenatalScreening-ul prenatal
Screening-ul în timpul sarciniiScreening-ul în timpul sarcinii
Screening-ul de 12 săptămâniScreening-ul de 12 săptămâni
În cât de multe săptămâni de la prima proiectie?În cât de multe săptămâni de la prima proiectie?
Screening-ul nou-nascutiScreening-ul nou-nascuti
Analize de nou-născutAnalize de nou-născut

© 2011—2024 GurusBaby.com