Ce este screening-ul nou-născuților, precum și atunci când se efectuează

screening-ul nou-născut sau „test călcâiul“ masă a avut loc în Rusia, Europa și Statele Unite ale Americii. De obicei, analiza efectuată în spital timp de 4 sau 5 zile din viața unui copil. Rezultatele vin dupa o perioada medie de trei săptămâni. Cel mai adesea, atunci când se realizează acest studiu de copii gasit o boala numita fibroza chistica.

Cum este screening-ul nou-născut?

• În termen complet bebelușii face analize în ziua 4 în spital.
• Screening nou-nascuti prematuri petrec în ziua 7 și viața mai târziu.
• În cazul în care copilul a fost externat din spital înainte de copilul se fac analize la domiciliu sau într-o clinică din comunitate.
• Pentru screening-ul luat din sângele periferic (călcâi), deci „testul călcâi“.
• Sângele este aplicat pe 5 eboșe distincte (cercuri) hârtie de filtru.
• Analiza postului este luată, este imposibil să se hrănească nou-născut timp de 3 ore înainte de screening.

Când a face screening-ul? Dacă faceți o analiză înainte de a - pentru 2 sau 3 zile de viață - rezultatele pot fi atât de rezultate fals negative și fals pozitive. Este recomandabil să fie testate în primele 10 zile de viață. Identificarea tulburărilor metabolice genetice in stadii incipiente este important pentru un prognostic bun.

Diagnosticul de patologii nivelul genei

Care sunt bolile congenitale sunt diagnosticate prin screening-ul în Rusia? Lista include acele boli care pot fi vindecate sau reduce severitatea lor in detectarea timpurie a sarcinii. Această patologie asociată cu diverse tulburări metabolice. Aici, de exemplu, nu include un diagnostic de boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

• hipotiroidism. Aceasta boala este asociata cu afectarea hormon tiroidian. Efectele severe ale bolii: generale întârziere fizică și mentală de dezvoltare. Media de 5000 de nou-născuți a înregistrat un caz de hipotiroidism ereditar, atunci când fata mai bolnav. Sansele vindeca complet boala, detectată după rezultatele pozitive ale screening-ul sunt destul de mari, hipotiroidismul poate câștiga. Necesită terapie cu hormoni. Citește mai mult pe, hipotiroidism standarde de TSH la copii Citiți articolul nostru la altul.
• fibroza chistica. În cazul în care boala este deranjat de producție secreția la nivelul plămânilor și tractului digestiv. Fluid eliberat de celule devine gros, aceasta duce la pulmonare grave, ficat și pancreas. Fibroza chistica - una dintre cele mai comune boli, care este detectat de screening, a înregistrat un caz la 2-3 mii nou-născuți. Vremea favorabil, în cazul în care tratamentul la timp va începe.
• hiperplazie suprarenala congenitala. Rare, aproximativ un caz la 15.000 de nașteri. Aici este un grup de boli genetice care sunt declanșate de o violare a cortizolului (in cortexul adrenal). Care sunt consecințele acestei boli? dezvoltarea organelor sexuale întârziate, rinichii sunt afectate, inima, vasele de sange. Ar putea fi fatal în cazul în care nu li se acordă asistență medicală. Tratamentul consta intr-un medicamente hormonale pe tot parcursul vieții.
• galactozemie. Cauza acestei boli - deficiența enzimei care descompune galaktazu. Acest material intră în organism cu glucoza conținute în lactoză. Simptomele galactozemie apar treptat, și se pare că copilul nou-născut destul de sănătos. Dar, după câteva săptămâni, pot apărea vărsături, pierderea poftei de mâncare, umflare, proteine ​​în urină, icter. Galactosemie periculoase consecințele sale: disfuncție hepatică severă, scăderea acuității vizuale, a întârziat dezvoltarea fizică, intelectuală. Aceasta este boala rara, care este diagnosticat prin screening-ul are loc o dată la 30.000 de nașteri. Tratamentul galactosemie este o dieta stricta care exclude produsele lactate.
• fenilcetonurie. O boală ereditară rară care apare o dată la 15.000 de nașteri. Fenilcetonuria este un rezultat al enzimei tulburărilor de producție care trebuie să distrugă fenilalanină acidă. Produsele de descompunere a impactului negativ fenilalanină asupra întregului organism și se acumulează în sânge. Primul care a suferit sistemul nervos central, creierul, apar convulsii. Pentru a evita complicatiile bolii, au nevoie de dieta stricta care elimină aportul de fenilalanină.

În medicină, există aproximativ cinci sute de boli asociate cu tulburări metabolice, și metabolismul. De exemplu, în Germania, 14 boli genetice sunt diagnosticate prin screening-ul nou-nascuti in Statele Unite - mai mult de 40 de boli. În Rusia, screening-ul neonatal este efectuat pentru diagnosticarea cele cinci patologii cele mai periculoase, care încep să se dezvolte la o vârstă fragedă. La cererea părinților, în cazul în care copilul aparține unui grup de risc, puteți extinde screening-ul la 16 boli.

5 probleme de interes pentru părinți

Efectuarea de screening face mai multe mame si tati face griji, ca urmare a perioadei de așteptare este plină de anxietate și frică. Noi mame în special deranjante pot începe chiar probleme cu lactație. Poate de aceea unele spitale nu notifică mamele, analiza este luată pentru ce este goluri.

1. Când pot obține rezultatul? Analiza este efectuată timp de trei săptămâni. În cazul în care rezultatele sunt negative (și așa cum se întâmplă în cele mai multe cazuri), nici unul dintre acestea nu este raportat. Dar datele sunt înregistrate în fișa medicală a copilului. În cazul în care există un rezultat pozitiv, atunci asigurați-vă că pentru a apela înapoi de la clinică și cere să fie testate din nou. Cel mai adesea teste pozitive false sunt pe fibroza chistica.
2. În cazul în care analizele anterioare au confirmat nou screening? Părinții sunt invitați la un interviu cu un medic-genetician. El dă direcția specialiștilor, unde testarea suplimentara: coprogram, diagnosticare ADN, analiza petelor de sange uscat, cu suspiciune fibroza chistica - testul sudoare. În cazul în care, după o analiză ulterioară, diagnosticul este confirmat încă, problema tactici de tratament al copilului.
3. Este posibil să se efectueze screening-ul de nou-nascuti la domiciliu? Dacă, din orice motiv, screening-ul nu a fost efectuat în spital sau extrasul a fost de 3 ore, analiza se face in clinica din comunitate. Unele mame, comentând cu privire la situația, cota de experienta: cineva suna asistenta la domiciliu, cineva sa dus la clinica, si cu cineva asistenta a venit acasă și a luat probe de sânge pentru screening-ul. Dacă întâmpinați dificultăți, precum și calendarul de prelevare a probelor de sânge pentru a trage în screening-ul, puteți face analiza în taxa de laborator. Puteți consulta, de asemenea, autorităților de sănătate superioare, care fac obiectul spitalului raional și clinică, și întrebați cum să procedeze în această situație.
4. Cât de mare este acuratețea screening? În cazul în care analiza este efectuată în timp în cazul în care copilul nu a mancat mai mult de 3 ore înainte de prelevarea probelor de sânge, precizie analiza este mare. Dar diagnosticul nu este stabilit după primul rezultat pozitiv. Există cazuri rare, când screening-ul prezinta rezultate fals negative. În acest caz, boala este detectată cu întârziere, atunci când deja există semne.
5. Pot renunța la screening-ul? Da, poți. Părinții își asume responsabilitatea și să semneze un document în care refuzul de screening nou-născut. Lucrarea este lipit de cartela copil. O asistentă medicală sau medicul va apela la clinica locală, să vină acasă, să lăsați o notă cu o cerere care urmează să fie analizate, atâta timp cât nu există nici un refuz scris al părinților.

Este important de știut că tulburările metabolice patologice nu poate fi moștenită numai boli. Într-o părinții complet sănătoși sunt copiii nascuti cu fibroza chistica, hipotiroidism, galactozemie, fenilcetonurie, sindrom suprarenale. De asemenea, este important să se știe că, la confirmarea diagnosticului nu poate întârzia tratamentul și neglija dieta recomandată cu fenilcetonurie sau galactosemie.

Nou-născut de screening in spital este rapida, nedureroasa si gratuit pentru copii. Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă ca părinții vin în mod conștient la acest diagnostic, care se desfășoară în cadrul programului de stat și inițiativa OMS. Din păcate, detectarea intarziata a bolilor metabolice genetice conduce la consecințe ireversibile, invaliditate și mortalitate.