Boli genetice la copii

boli genetice rare la copii

Există, de asemenea, boli genetice, despre care multi dintre noi nu au auzit. Una dintre ele apare la vârsta de 5 ani și nazyvaetsyamiodistrofiya Duchenne. purtător Mutația este mama. Principalul simptom al bolii - inlocuirea tesutului conjunctiv musculaturii scheletice scheletice, în imposibilitatea de a reduce. Un astfel de copil, în viitor, de așteptare pentru imobilitate completă și moartea în a doua decadă a vieții. Astăzi nu există nici un tratament eficient pentru distrofie musculara Duchenne, in ciuda ani de cercetare și utilizarea ingineriei genetice.

O altă boală genetică rară - osteogeneza imperfecta. Este o tulburare genetica a sistemului musculo-scheletice, care se caracterizează prin deformarea oaselor. Osteogenezei caracterizată prin scăderea masei osoase și creșterea fragilității. Există o presupunere că cauza acestei boli constă în tulburări congenitale ale metabolismului colagenului.

Progeria - un defect genetic rar, care este exprimat în îmbătrânirea prematură a organismului. Din lume a înregistrat 52 de cazuri de progeria. Până la șase luni, copiii nu sunt diferite de la colegii lor. Mai mult, pielea lor incepe sa fie acoperite cu riduri. În organism, simptomele manifesta senil. Copiii cu progeria, de obicei, nu se ridică la 15 de ani. Boala este cauzata de mutatii in gene.

Ihtioză este o boală ereditară a pielii, care curge prin tipul de dermatoze. Caracterizat prin încălcarea ihtioza de keratinizare și apare pe cântar de piele. Motivul ihtioză de asemenea, este o mutatie genetica. Boala apare într-un caz, câteva zeci de mii.

Cistinoza - o boala care se poate transforma un om de piatră. Corpul uman acumulează prea mult cistina (un aminoacid). Acest material a fost transformat în cristale care cauzează rigidizarea toate celulele corpului. Omul se transformă treptat într-o statuie. De obicei, acești pacienți nu trăiesc până la împlinirea a 16 ani. caracteristică a bolii este faptul că creierul în același timp, rămâne neatins.

Cataplexia - o boala care are un simptom ciudat. La cea mai mică de stres, nervozitate, tensiune nervoasă se pot relaxa brusc toate mușchii corpului - și persoana își pierde cunoștința. Toate experiențele sale de capăt lesin.

O altă boală ciudată și rară - un sindrom al sistemului extrapiramidal. Al doilea nume al bolii - dansul Sf. Vitus. Acesta atacă o persoană ajunge brusc: distorsioneaza membrelor, muschii faciali. Dezvoltarea, sindromul sistemului extrapiramidal determină schimbări în mintea și slăbește mintea. Aceasta boala este incurabilă.

Video: Boli genetice

Acromegaliei are un alt nume - gigantism. Boala este caracterizată de un bărbat înalt. O boală este cauzată de producerea excesivă a somatotropina hormonului de creștere. Pacientul, în acest caz, este întotdeauna suferă de dureri de cap, somnolență. Acromegaliei astăzi are, de asemenea, nici un tratament eficient.

Toate aceste boli genetice sunt dificil de tratat, și există mai multe și toate incurabile.

Cum de a identifica o tulburare genetică într-un copil

Nivelul medicinei de azi poate preveni bolile genetice. Pentru a face acest lucru, femeile gravide sunt încurajate să ia cercetări complexe pentru a determina moștenirea și posibilele riscuri. În cuvinte simple, analiza genetica se face pentru a identifica tendința copilului viitor boli ereditare. Din păcate, statisticile înregistrează un număr tot mai mare de boli genetice la nou-nascuti. Practica arată că majoritatea bolilor genetice pot fi evitate prin vindecarea ei inainte de sarcina sau întreruperea sarcinii patologice.

Medicii subliniază că pentru părinți opțiunea ideală este de a testa pentru boli genetice în etapa de planificare a sarcinii. Astfel, riscul estimat de transmitere a tulburărilor moștenite în viitor pentru copii. Pentru această pereche sunt de planificare o sarcină sunt sfătuiți să consulte un medic-genetician. Numai ADN-ul părinților pentru a evalua riscurile nașterii copiilor cu boli genetice. În acest mod, și prezice viitorul starea de sănătate a copilului în ansamblu.

Avantajul evident al analizei genetice este că poate fi prevenită chiar avort spontan. Din păcate, conform statisticilor, la analiza genetică a femeilor folosesc cel mai des dupa un avort spontan.

Video: Moscova cura de 90% dintre copiii cu leucemie (știri)

Ceea ce influențează nașterea copiilor nesănătoase

Astfel, analizele genetice ne permit să se estimeze riscul de a avea copii nesănătoase. Asta este, un genetician poate afirma că riscul nașterii unui copil cu sindrom Down, de exemplu, este de 50 la 50. Ce factori afectează sănătatea unui copil? Iată-le:

1. Vârsta părinților. Cu varsta, celulele genetice acumuleze mai multe „eșecuri“. Acest lucru înseamnă că, în vârstă tatăl și mama, cu atât mai mare riscul de naștere a unui copil cu sindromul Down.
2. Relația strânsă dintre părinți. Și veri și rudele veri a doua mai multi pacienti probabil sunt purtători ai aceleiași gene.
3. Părinții naștere sau rudele imediate ale copiilor bolnavi crește șansele de nașterea unui alt copil cu o boală genetică.
4. natura familie cronică a bolii. Dacă tatăl și mama suferă, de exemplu, scleroza multiplă, boala și probabilitatea viitorului copil este foarte mare.
5. Părinții care aparțin anumitor grupuri etnice. De exemplu, boala Gaucher, manifestată de măduvă osoasă și dementa mai frecvente la evrei Ashkenazi, boala Wilson - popoarele din Marea Mediterană.
6. mediu extern advers. În cazul în care părinții locuiesc în apropierea unei uzine chimice, centrale nucleare, astroport, apa contaminată și aerul contribuie la mutații genetice la copii.
7. Impactul expunerii la unul dintre părinți - este, de asemenea, un risc crescut de mutatii genetice.

Deci, astăzi părinții au toate șansele și posibilitatea de a evita nașterea copiilor bolnavi. atitudine responsabilă față de sarcină, planul ei se va simți pe deplin bucuria de a maternității și paternității.