Hiperplazie suprarenala congenitala

sindromul adrenogenital (AGS) - patologie ereditară asociată cu producția insuficientă a enzimelor de cortexul suprarenal, însoțite de hormonul sexual in exces si deficit de glucocorticoizi. Frecvența medie de apariție într-o populație de 1: 5500.

Cauzele sindromului

Glandele suprarenale - asociat corpului uman care joacă un rol esențial în funcționarea normală a sistemului hormonal si reglarea metabolismului. Glandele suprarenale sunt sintetizate printr-un număr de hormoni vitali, dintre care cele mai cunoscute sunt adrenalina si noradrenalina. Glandele suprarenale sunt strâns legate de sistemul hipotalamo-hipofizar, formând un total de reglementare hormonale hipotalamo-hipofizo-suprarenale. Violarea oricarei dintre aceste unitati duce inevitabil la patologie la niveluri superioare și inferioare.

Video: hiperplazie suprarenala congenitala. Băiat sau fată?

Anatomic și funcțional constau din cortex și medula adrenală ( „agenți“). Medulla produce cea mai mare parte a hormonilor catecolaminelor (adrenalina si noradrenalina). In cortexul, morfo-funcțional împărțit în trei părți (glomerular, fascicul și zona mesh) sunt produse de glucocorticoizi, mineralkortikoidy și hormoni sexuali. Pentru prezent avem două teme sunt importante hormon. Cortizolul - hormonul glucocorticoid produs de zona suprarenal fascicul cortexul care este vital pentru substanțele de schimb (în special reglementează schimbul de energie în organism, care controlează metabolismul glucozei). Aldosteron - hormonul uman mineralkortikoidny produs de cortexul zona glomerular adrenal, care este principalul hormon de sange mineralkortikoidnym controlul proceselor metabolice importante, cum ar fi reglarea tensiunii arteriale și controlul volumului sanguin. Este cu deficitele lor și patologia asociată avem în vedere.

Cauza adrenogenital a sindromului este considerată producție insuficientă de cortizol si aldosteron prin cortexul adrenal, datorită deficitului congenital al enzimei 21-hidroxilaza, 11-hidroxilaza, 18-hidroxilaza, 77-hidroxilaza, 20-22 desmolazy. hormon de producție insuficientă activează în cadrul sistemului hipotalamo-hipofizo-suprarenale, ACTH-hormon (hormonul hipofizar care controleaza productia de cortizol de cortexul suprarenal) începe să se stimuleze în mod activ cortexul, încercând să compenseze deficitul de hormon. Aceasta se produce hiperplazie (țesut crescută datorită proliferării volumului celulelor) corticalei suprarenalei, rezultând în nici o creștere a sintezei de cortizol si aldosteron, ca nu este suficient de enzimele necesare. Cu toate acestea, pentru sinteza hormonilor sexuali au toate enzimele și stimularea excesivă a cortexului suprarenal și conduce la stimularea sintezei. Ca urmare, nivelul de cortizol si aldosteron ca el a fost, și rămâne scăzută, în timp ce nivelul de hormoni sexuali (androgeni) crește brusc. Schematic poate fi reprezentat după cum urmează:

Simptome sindrom adrenogenital:

Astăzi au identificat două forme de bază sindrom adrenogenital:

Video: Elena Malysheva. hiperplazie suprarenala congenitala

1. Forma virilității - cea mai comuna forma de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilaza. Acest formular dă în sine să fie ajustate, cu detectarea în timp util și media este de 2/3 din toți pacienții cu această tulburare.
2. forma Solteryayuschaya - caracterizata prin mai severe, apare mult mai rar, copiii cu nici un tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome sunt simptome dispepsie mixte, scăderea tensiunii arteriale, etc. Pentru simplul motiv că simptomele sunt non-specifice, această formă de multe ori merge nediagnosticate.
3. forma hipertensivă - forma relativ rare, nu stau întotdeauna ca un grup separat. De asemenea, virilizarea rezistent în această formă de început devreme să apară hipertensiune arterială rezistente, nu raspund la receptie „inima“ preparate care, dacă nu sunt tratate în mod corespunzător, poate duce la insuficiență renală și tulburări ale (creier) cerebrală circulație.

Printre principalele simptome sunt următoarele:

1. Stunting si greutate - pacientii din copilarie caracterizat printr-o creștere relativ mare și de masă corporală mare, dar, în medie, la 12 ani de creștere de viață se oprește sau încetinește, și ca o consecință la maturitate, pacientii difera putin de crestere. În plus, în copilărie, există semne de androgenization timpurie - băieți creșterea puternică a dimensiunii penisului cu o dimensiune relativ mică a testiculelor, fetele - o creștere a dimensiunii clitorisului, mutilarea genitală a femeilor, creșterea părului timpurie (hirsutism cu vârsta dobândește caracteristici care sunt similare cu masculul tip), ingrosarea vocii, o schimbare parțială a comportamentului mental.
2. Hipertensiunea rezistentă - de multe ori se manifestă deja în copilăria timpurie, dar este ea însăși un simptom nu poate fi considerat patognomonice. Numai o combinație a manifestărilor clinice ale simptomelor de date androgenization și de laborator precoce poate sugera, sindrom adrenogenital.
3. simptomele dispeptice - simptom nespecifice pot fi prezente în multe alte patologii.

diagnostic:

1. Inspecția inițială - demn de menționat explicit ovolesenie androgenization copil, ingrosarea vocii, o creștere pronunțată a dimensiunii a organelor genitale.
2. Analizele clinice - resping multe alte metode de diagnostic de laborator pot fi menționate atât de popular astăzi ca o metodă de determinare a nivelului de OPN-17 (17-hidroxi-progesteron), 17-KS în urină (17-cetosteroizi), un nivel ridicat de ACTH, a crescut DEA (precursor de testosteron). Astăzi, considerat a fi norma:
• 0,6-0,8 ng / ml pentru 17 AKI
• 7.8-9.0 mg / zi pentru 17-KS
• 7.2-63.3 pg / ml pentru ACTH
• DEA și 0,9-11,7 mmol / l 
Nu toți experții cred în specificitatea metodei, dar este încă foarte des folosit pentru diagnosticul diferențial.
3. SUA - nu metoda cea mai informativ, este posibil să se evalueze starea glandelor suprarenale (extrem de dificil pe ultrasunete).
4. Radiografia - evaluarea punctul de osificare, conformitatea acestora cu norma de vârstă (de obicei accelerare a creșterii se observă).
5. Este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial cu alte patologii: insuficiență suprarenală altor geneză, optiunile pubertate precoce, tumori suprarenale androgeni.
6. RMN si CT - permite de a inspecta zona glandelor suprarenale, pentru a determina patologia existentă exclude procesul neoplazic. 

Influență adrenogenital sarcinii Sindromul:

Sarcina este destul de posibil, mai ales în diagnosticarea precoce și a început în timp util de tratament. Femeile cu sindrom suprarenale au unele probleme cu transportul de o sarcină (chiar și în etapele ulterioare, până la desprinderea de placenta), dar atunci când este selectat corect terapia cu glucocorticoizi cultivarea unui copil s-ar putea sănătos. Terapia în timpul sarcinii nu ar trebui să fie întrerupt. Una dintre principalele probleme este androgenization sindromul adrenogenital fat, deoarece androgeni placi de baza poate trece liber prin bariera utero-placentară. Ca urmare a acestui tip de expunere la fete pot fi mărirea clitorisului, în cazuri mai severe pot dezvolta urogenitalis sinusurilor si pseudohermafroditismului de sex feminin. Pentru a evita acest lucru, este necesar să se continue și korregirovat terapia existentă sub supravegherea unui medic obstetrician-ginecolog-endocrinolog.

Video: sindrom.referat suprarenale

Tratamentul sindromului adrenogenital:

1. Cele mai frecvent utilizate medicamente cu glucocorticoizi. In prezent administrat dexametazonă în doză de 0.5-0.25 mg. pe zi, sub controlul androgenilor din sânge și a metaboliților lor în urină.
2. Când solteryayuschey formular trebuie adăugat la terapia mineralocorticoizi.
3. uneori, a trebuit să recurgă la metode chirurgicale de tratament - Repararea vaginului, klitorektomii.

Când timpul a început un tratament, prognosticul este favorabil, dar, din păcate, nu mai puțin frecvente variante nekorregiruyuemyh de curgere.

Toate tratamentul numai sub supravegherea unui specialist cu înaltă calificare!

Ginecolog-endocrinolog Kupatadze DD