Screening-ul neonatal

screening-ul neonatal este un complex de proceduri de diagnosticare care vizează identificarea anumitor boli la copii nou-născuți. Scopul principal al screening-ului neonatal de nou-nascuti este de a preveni handicap la copii în viitor, și boala de identificare într-un stadiu incipient al dezvoltării sale.

Video nou-nascuti de screening

Când este screening-ul nou-născut?

Acest tip de cercetare se realizează în interiorul zidurilor spitalului de maternitate. Deci, nou-născut este luat cantitate mică de sânge de la un deget pe picior. Biomaterialul rezultat este trimis la un laborator pentru testare.

În cazul în care o boală, părinții cu copii invitați în markerul consultație medicală-genetice găsite în sânge. Ei realizează cercetări repetate, iar în caz de repetare a rezultatelor de screening neonatal prezintă diagnosticul corespunzător.

Orice boli ereditare este stabilit de screening-ul neonatal?

Video: Curs: "starea fiziologică a nou-născutului. screening-ul neonatal" 10/7/15

Cu acest tip de cercetare nu se poate instala următoarele boli:

• fenilcetonurie;
• congenital hipotiroidism;
• sindromul adrenogenital;
• galactozemie;
• fibroza chistica.

Cum ar fi boala fenilketonurie asociate cu alterarea metabolismului de amino acizi proces fenilalanină. frecvența de 1: 10.000 nașteri. Se pare că în spatele dezvoltării fizice, progresia de dementa, o violare a tonusului muscular, care duce la încălcarea activității motorii.

hipotiroidism congenital, de asemenea, apare relativ rar - 1: 5000 de nasteri. Din cauza unei producții afectarea de hormoni și scăderea funcției tiroidiene, care afectează în mod negativ dezvoltarea intelectuală a copilului.

Video: screening-ul neonatal - screening-ul neonatal

Disfuncția sindrom adrenogenital este cortexul adrenal congenital, cu care exista un hormon cortizol tulburare. Incidența bolii este de 1: 6500. Boala se face simțită încă din primele săptămâni de dezvoltare firimituri viață de insuficiență suprarenală acută. Suferi organele vitale - inima și rinichii.

Galactosemie este destul de rare - 1: 30.000 de nașteri. Datorită unui proces metabolismului glucidic afectata. Caracterizat prin acumularea în sânge de galactoză. Tratamentul constă în înlocuirea laptelui matern și vacă amestecuri cu soia sau lapte de migdale, fără lactoză formula.

Fibroza chistica apare destul de des - 1: 2000. Aceasta este o boală ereditară a glandelor endocrine ale pancreasului, care afectează tractul gastrointestinal și sistemul respirator.

Astfel, efectuarea screening-ul neonatal face posibilă într-un stadiu incipient de a identifica boli ereditare și să ia măsuri pentru a reduce simptomele lor și de a face viața mai ușoară pentru copil.

Distribuiți pe rețelele sociale: