Cum de a identifica sindromul Down în timpul sarcinii

Fiecare femeie vrea să dea naștere unui copil sănătos. Cu toate acestea, nu toate dorințele noastre coincid cu realitatea. Uneori, viața ne dă un test pentru a trece, și nașterea unui copil cu dizabilități - este una dintre acestea. Sindromul Down in timpul sarcinii - este una dintre cele mai frecvente patologii, iar acești copii se nasc mai des decât se crede.

Subiectul ce decizie să ia, în cazul în care în timpul sarcinii fetusul a relevat o tulburare genetica, este foarte dificil, și din motive etice, nu-l vom atinge. Putem spune doar un singur lucru - numai femeia se face o decizie: dacă să păstreze sarcina sau termina-l. Medicii nu au dreptul de a exercita o presiune asupra gravidă. Astăzi vă vom spune despre ce există această patologie și modul în care aceasta poate fi diagnosticată în timpul sarcinii.

Sindromul Down si sarcina: cauze

De ce în jos? Sindromul este numit dupa medic britanic numele John Langdon Down, a descris pentru prima dată acest fenomen în 1866. Până la aproape 100 de ani mai târziu, un alt om de știință, francez Jérôme Lejeune, a identificat originile cromozomiale ale acestui sindrom.

Cauza sindromului Down în timpul sarcinii este prezența unui cromozom suplimentar fat. Într-o persoană sănătoasă de 46 și 23 formează o pereche de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down în pereche 21 nu două, ci trei cromozomi. De aceea, în ziua unei persoane cu sindrom Down este sarbatorita in intreaga lume, la 21 martie. 21 din a treia lună a anului - trei copii ale cromozomului din perechea 21. Un alt nume pentru sindromul - „trisomia 21“.

Incidența acestei anomalii genetice - 1 per 600-800 nașteri. Acest lucru este destul de mult. Părinții ar trebui să înțeleagă lucrul cel mai important: nici unul dintre ei nu este de vina pentru ceea ce sa întâmplat. Aceasta este o mutatie aleatorie care se produce imediat dupa conceptie. Un copil nu se poate obține sindromul Down bolnav - acesta va fi fie inițial 46 de cromozomi, sau 47.

Sarcina și Down de screening Sindromul

Gradul de risc a avea un copil cu sindromul Down crește odată cu vârsta mamei. Femeile în vârstă peste 35 de ani trebuie supuse unor teste speciale: proiectii prenatale care detecteaza semnele sindromului Down în timpul sarcinii. Semne - este cuvântul cheie, ceea ce înseamnă că cercetarea este determinată numai de gradul de risc al sindromului. Mulți părinți nu înțeleg ce înseamnă. Și este de natură să dea naștere unui copil special.

Nici o analiză „spune“ să medicilor sau cu 100% probabilitate ca fatul are sindromul Down. Pentru a repeta: probabilitatea calculată unei nașteri pe baza a trei componente: vârsta mamei, durata sarcinii sale, rezultatele de screening. Diferite țări au diferite indicatori de risc ridicat - de exemplu, în Israel pragul - 1: 380, și în Anglia - 1: 200. În Rusia, media este considerat a fi un risc ridicat este mai mare de 1: 250.

Cum se traduce calculele matematice uscate în viață? În cazul în care riscul ca urmare a ratei de 1: 100, acest nivel ridicat. Dar, de fapt, aceasta înseamnă că 99% din copilul dumneavoastră sănătos. De aceea, există o părere că, în timpul sarcinii Sindromul Down este dificil de identificat, iar medicii fac adesea greseli. Aceasta nu este o greșeală -, deoarece medicii pot sugera doar prezența acestei patologii.

Ce proiecții trebuie să treacă o femeie gravidă? Cel mai important sondaj este realizat în primul trimestru - este ultrasunete, determină grosimea spațiului fetale guler (măsurarea fluidului subcutanat, la partea din spate a gâtului copilului). Termenul limită pentru finalizarea acestui screening-ul - 11-14 săptămâni de sarcină.

Al doilea test, care se poate face simultan sau după rezultatele SUA - un test special de sange pentru nivelurile de beta-hCG și concentrația proteinei de PAPP-A. În cazul în care analiza se face în același timp, este numit un test dublu.

Video: Aflați mai multe despre sanatatea copilului inainte de nastere

Acest lucru poate identifica aceste proiecții? Ultrasunete relevă 75-80% din cazurile de sindrom Down în timpul sarcinii, un test de sânge - 60-70%. testul dublu îmbunătățește, astfel, probabilitatea de detectare a patologiei la 90-93%.

Ce se întâmplă dacă rezultatele sunt dezamăgitoare?

Screening-ul în primul trimestru de sarcină are o precizie destul de mare. Dar, în scopul de a îmbunătăți și mai mult, femeia a cerut să ia studii suplimentare - amniocenteza sau prelevare de probe corionica villus. Dacă sunteți de acord cu privire la aceste proceduri, este mai bine să le facă imediat.

Video: sarcina cu ultrasunete. Kovehova Julia. Genesis Dnepr

În cazul în care rezultatele acestor studii, și va confirma prezența sindromului Down la fat, puteți lua o decizie foarte dificilă și amar de a termina o sarcina. În stadiile incipiente este mai puțin traumatic.

Dacă nu sunteți gata să amniocenteza, există o altă modalitate - de a continua screening pentru semne ale sindromului Down în timpul sarcinii în al doilea trimestru. Aceasta asa-numitele teste triple și cvadruple, care determină nivelurile unor indici de sânge:

• Beta-hCG;
• AFP (alfa-fetoproteina);
• estriol;
• Inhibina A.

În prezența sindromului și nivelul de estriol AFP in sangele femeilor este mai mică decât în ​​mod normal, și beta-hCG și inhibina A - dimpotrivă, mai sus. Dar acuratețea testului, efectuate în al doilea trimestru, ușor mai scăzute: 76%.

Rezultatele cele mai exacte pot fi realizate în așa-numitele indici de analiză integrată (unită) din primul și al doilea trimestru de sarcină. Prognoza de precizie în acest caz - 94%. Restul fiind așa-numitele rezultate fals pozitive. La fel ca și în primul trimestru, o femeie gravidă va cere să se supună unei amniocenteza pentru a confirma diagnosticul.

Dacă aveți o mare șansă de a avea sindrom Down in timpul sarcinii, nu neglijați posibilitatea de a face toate testele se bazează. Acest lucru va ajuta la a face solutia potrivita pentru tine.