Trisomia 13

Această tulburare genetică, ca trisomie a cromozomului 13, a fost numit sindromul Patau. El a observat că există un cromozom suplimentar 13, care este rezultatul non-disjuncție în timpul meiozei. Aspectul ei încalcă procesul normal de dezvoltare a fătului, ceea ce duce la apariția unor defecte ale inimii și rinichilor. Ca și alte anomalii genetice asociate cu nondisjunctie, riscul de trisomie 13 crește odată cu vârsta femeii gravide. Incidența este de 1: 1000.

Ceea ce poate fi cauzată de dezvoltarea sindromului Patau?

Pentru cea mai mare parte, încălcarea nu este moștenită, ci este o consecință a evenimentelor aleatorii în timpul formării celulelor germinale. Transferul moștenit boala este posibilă numai atunci când translocația, - transformarea porțiune a unei singure gene. Astfel, o persoană sănătoasă poate transporta gena afectata zona intre 12 si 13 de cromozomi, care, la rândul său, este conectat la 13 cromozomi, cauzand deficiente de dezvoltare.

Cum boala?

Probabilitatea de deces al fătului cu trisomie a cromozomului 13 este foarte mare. În cazul în care, cu toate acestea, copilul se naște în lume, aceasta va avea următoarele încălcări:

• din partea sistemului nervos - abaterea de dezvoltare mentală, microcefalie, tulburări de formare a emisferelor cerebrale;
• din partea sistemului musculo-scheletic - degete suplimentare, urechi deformate, deformarea piciorului (servirea călcâi), absenta congenitala a pielii;
• genitourinar - anomalii in structura organelor genitale externe, defecte ale rinichilor;
• cu ajutorul auzului - de multe ori observat o astfel de încălcare este surditate completă.

Copiii nascuti cu aceasta tulburare cromozomiale au de obicei deformări, cum ar fi buza cleft si palatului.

Cine este în pericol?

Dezvoltarea riscului de trisomie 13 includ acele femei a caror sanatate este normal, dar ele devin mai întâi gravidă după 35 de ani. În plus, se dovedește că, precum și alte anomalii cromozomiale, sindromul Patau apare mai frecvent la copiii ale caror mame fac parte dintr-un grup de social dezavantajat, au obiceiuri proaste, cum ar fi alcool, nicotina, narcotice, și așa mai departe.

Astfel, putem spune că sindromul Patau - o afectiune rara cromozomiale, practic moștenită. Dezvăluirea este realizată prin intermediul unor speciale studii biochimice, care a prescris în mod necesar pentru femeile cu timpul sarcinii tarziu.

Distribuiți pe rețelele sociale: