Despre examinarea medico-genetică la planificarea sarcinii

Nurturing sarcinii o dată sau de două ori în viața lui, o femeie destul de diferit în legătură cu acest lucru, odată ce starea „normală“. Orice eșec (avort ratat, avort spontan) este de o importanță capitală. Fiecare familie, este de planificare un copil, fiecare femeie care poarta un copil de inimă, sunt preocupați de sănătatea și utilitatea lui. Prin urmare, tot mai multe familii sunt consultate în prealabil de genetica, la nașterea copiilor, pregătirea în mod responsabil pentru a deveni părinți.

Conform statisticilor, cel puțin 5% dintre copii se nasc cu boli ereditare și malformații congenitale. De la nașterea unui copil bolnav nu este asigurat de nici un cuplu, și chiar și în părinți sănătoși (din păcate) se poate naște un copil cu boală congenitală sau ereditară. Problema este că există întotdeauna o probabilitate de apariție "proaspăt" mutații ale celulelor embrionare ale părinților, "transformare" gene normale in patologice.

consiliere și metode de prenatale genetice (prenatale) de diagnosticare a ajuta la planificarea sarcinii și pentru a preveni nașterea unui copil cu boli ereditare grave.

Cine trebuie să se aplice genetica la planificarea sarcinii pentru a fi siguri de apariția acesteia?

Există un astfel de lucru ca un grup de risc genetic. Aceste grupuri includ:

- cupluri cu familia ereditar zabolevaniya-

- rudenie braki-

- femeile cu o istorie slabă: au avorturi spontane recurente,naștere copil mort, infertilitate instalat fără motive medicale;

- impactul asupra viitorilor părinți de factori nefavorabili: radiații, expunerea prelungită la produse chimice nocive, utilizarea drogurilor în perioada de concepție a teratogene, și anume provoca malformații fetale, deystviem-

- femeile mai tinere de 18 ani și mai în vârstă de 35 și bărbații de peste 40 de ani, ca la această vârstă riscul de mutatii ale genelor a crescut.

Astfel, aproape în fiecare a doua pereche (mai des femeile dau naștere după 35 de ani, medicii fac diagnosticul de infertilitate, precum si sarcini precoce se încheie cu avort spontan) ar trebui să meargă la planificarea sarcinii consultarea genetica.

A avut loc o consultare genetică, dacă restul de perechi?

În prezent, numărul de boli ereditare, transmise în conformitate cu legile Mendel, este de câteva mii. In fiecare an, deschis mai mult de sute de noi boli. Prin urmare, se înțelege că furnizează complet prezența unei gene a cărei organism care codifică o diversitate de boli ereditare, este imposibil chiar și în teorie. Prin urmare, activitatea genetica - aceasta este manipularea de probabilități. O garanție absolută, ca atare, nu există în natură. Dar gradul de risc caietul de sarcini - ridicat, mediu sau scăzut - este absolut esențială pentru planificarea de pregătire pentru sarcină și starea de volum de cercetare prenatale sau genotipul fătului.

Acesta este motivul pentru care o vizita la medic-genetica nu este un plus pentru oricine. De aceea, în țările dezvoltate, este forma destul de popular de îngrijire a sănătății, în ciuda costul ridicat (în medie, o oră de consiliere genetică în Statele Unite, de exemplu, costă în jur de 200 $). Costul ridicat și diferite teste de laborator.

Consilierea genetica la planificarea sarcinii

În cursul genetice medicul de consiliere examinează descendența fiecărei familii special, precum și condițiile care pot fi potențial periculoase pentru copilul nenăscut: boala a părinților medicamente utilizate, condițiile de viață, de mediu, profesie - pentru a exclude impactul factorilor potențiali adverse.

Mai mult, dacă se consideră necesar de către un genetician, el va numi un examen suplimentar pentru planificarea sarcinii. Pentru unii este generală examen clinic: teste biochimice sanguine, concluzia terapeutului, endocrinolog, neurolog. Pentru cineva - un studiu special: cariotip, și anume cantitatea și calitatea cromozomilor părinților. Această metodă se numește citogenetice. În unele cazuri (căsătorii de rudenie, avorturi spontane, infertilitate) efectueze un studiu genetic special numit HLA-dactilografiere.

Video: vloguri gravide # 1: Da! Sunt însărcinată !!! Planificarea. screening genetic

După analizarea stramosi dumneavoastră, impactul posibil al factorilor adverse, studiul analizează rezultatele medic-genetician a sănătății individuale genetice a prezicerile copilului, și anume Acesta definește riscul de a celor sau a altor boli ereditare, și oferă recomandări specifice pentru a ajuta părinții atunci când se planifică o sarcină. Risc scăzut - mai puțin de 10% înseamnă nașterea unui copil sănătos. Risc mediu - 10-20% sugerează posibilitatea nașterii atât a copilului sănătos și bolnav. În această situație, prenatale (ecografie, prelevare de probe corionica villus etc.) diagnostic in timpul sarcinii. Risc mare dă naștere la recomandările cuplului sau să se abțină de la sarcină, la toate, sau de a folosi oua donator sau sperma in programul FIV. Ie chiar si cu risc mediu și ridicat este posibilitatea de a avea un copil sanatos.

Când aveți nevoie de genetica sfaturi in timpul sarcinii
La începutul sarcinii - cea mai importantă și vulnerabilă perioada de formare a fătului. Diferite situații adverse pot perturba potential dezvoltarea organelor copilului. Pacienții îngrijorat cu privire la efectul asupra dezvoltării copilului și dacă este necesar să existe un avort în cazul în care din neatenție la începutul sarcinii:

Video: Rodd Yoshkar-Ola (conversație cu medicul cap)

- gripa, SARS, rubeola, varicela, herpes, hepatita, HIV-infectați și alte.

- luând medicamente specificate în adnotarea care "contraindicat în timpul sarcinii"-

Video: Partea 4 Planificarea pentru sarcină

- luând alcool, droguri, fumatul (&concepție-ldquo beat" - cât de periculos)? -

- tratate cu dinți de examinare cu raze X, a făcut flyuorografiyu-

- insorit, ne-am dus de echitatie, alpinism, scufundări, păr vopsit, piercing-uri, și așa a făcut

Diagnosticul de laborator de malformații în timpul sarcinii

Și astfel sarcina dorită a avut loc. Este posibil în primele etape pentru a afla dacă totul este în regulă? Răspuns medicina modernă la această întrebare afirmativ. La dispoziția medicilor obstetricieni și ginecologi și geneticienii sunt multe metode de diagnostic pentru a fi judecat cu o probabilitate mare de prezența malformațiilor chiar și atunci când copilul este în uter. Șansele de precizie sunt crescute datorită îmbunătățirii tehnologiei cu ultrasunete si diagnostic de laborator. Metodele de screening mai largi și mai larg utilizate de cercetare în ultimii ani. Screening - această masă "screening-" studiu. ea efectuate pentru a identifica toate femeile gravide cu risc. De ce este ținut totul? Deoarece statisticile arată că printre mamele care au născut copii cu sindromul Down, doar 46% au fost mai mult de 35 de ani. Doar 2,8% au avut o istorie de a avea copii cu tulburări cromozomiale sau dizabilități de dezvoltare. Acest lucru dovedește încă o dată că anomalii cromozomiale - un grup de risc mai mare de pacienți, cât de multe familii neotyagoschonnyh tineri, care nu au nici un boli.

Pentru screening-ul de metode includ determinarea markerilor biochimici (BM) în serul sanguin al mamei și ecografia fetală. O astfel de BM în primul trimestru de sarcină sunt asociate proteinei plasmatice A (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană (hCG). In al doilea trimestru BM sunt o astfel de alfa-fetoproteina (AFP), hCG și estriol. In primul trimestru de studiu BM efectuat la 8 la 12-13 săptămâni de sarcină (timpurie prenatale de screening), al doilea - de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină (întârziere prenatale de screening sau triplu test).

AFP - este componenta principală a fătului de formare de sânge. Aceasta proteina este produsa de ficat fetal, excretat în urină ovulului cavitate aspirat prin coajă de fructe și în sângele mamei. Explorarea sângele mamei dintr-o venă, este posibil de a judeca valoarea sa.

Trebuie spus, că este important pentru creșterea de diagnostic sau de reducere a cantității de AFP în 2,5 ori sau mai mult, comparativ cu norma. De exemplu, când anencefalia (fără creier), această cifră este crescut de 7 ori!

Video: Examenul medical al viitorilor soți

HCG - o proteina produsa de celulele corionice, adică, coajă ovulului. Este produsă în organism de sex feminin, cu 10-12 a zi de la conceptie. A fost hotărârea lui permite să confirme o sarcina cu ajutorul testului la domiciliu. Reacție care apar la un test de bandă este calitativă, și anume Acesta indică prezența sau absența hormonului. Determinarea cantitativă îi permite să judece sarcina curentă: de exemplu, atunci când un ectopică sau în curs de dezvoltare rata a sarcinii de creștere a hCG nu sunt corecte. O schimbare a acestui hormon poate indica anomalii cromozomiale fetale.

Estriol începe să fie produs în ficat fetal și, ulterior, - in placenta. În conformitate cu concentrația acestui hormon poate judeca starea fătului. In mod normal, nivelurile de estriol creste pe tot parcursul sarcinii.

Dar modificarea nivelului de markeri biochimici (BM) nu indică neapărat suferință fetală. Acesta poate varia în diferite situații și mama boli obstetricale. De exemplu, numărul (MB) poate fi redusă la femeile cu femeile supraponderale, fumatul, diabetici, cu insuficiență placentară. Atunci când tratamentul hormonal in timpul sarcinii dupa FIV sarcina gemelara poate crește nivelul de BM. De asemenea, nivelul de schimbare poate fi sub amenințarea placentei avort spontan și joase. medicamente hormonale (djufaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), spasmolitice (Nospanum, lumânări cu papaverină și colab.), de asemenea, afecteaza BM nivel. Și chiar rasa poate afecta cantitatea de BM.

Indicatorii BM este foarte adesea exprimat în MoM. Valorile normale nivelurile BM sunt în intervalul 0,5-2,0 MoM. riscului unui individ de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala este calculată printr-un program de calculator ținând cont de vârsta gestațională, vârsta pacientului și factorii care pot schimba nivelul de markeri biochimici.

Acest lucru este important atunci când valoarea de prag. Acest prag - 1/250 înseamnă că printre cele 250 de femei cu aceleasi date sunt disponibile de la 1 la malformații fetale, iar 249 de femei ramase au copii sanatosi. Acest prag va împărtăși toate gravidă în 2 grupuri: un risc ridicat (de la 1/10 la 1/249) și joasă (1/251 ff). risc ridicat nu înseamnă că copilul dumneavoastră are unele sau alte boli. Acest lucru înseamnă necesitatea unei examinări suplimentare.

Trebuie remarcat faptul că există un grup de risc, care a fost menționat mai sus, care arată o consultare genetică, în ciuda buna performanta a screening-prenatale.

Diagnosticul prenatal precoce a malformațiilor fetale în timpul sarcinii

Diagnosticul prenatal precoce (dublu test) are avantaje față de comportamentul său în al doilea trimestru, deoarece detectarea patologie brut parinti genetice poate decide cu privire la întreruperea sarcinii înainte de 12 săptămâni de sarcină, iar în cazul minorului deviațiile - de screening prenatal repeta (triplu test) de la 16 saptamani pana la 20 de saptamani de sarcina, pentru a confirma sau infirma aceste abateri.

Unele instituții explorează doar AFP și hCG, adică dublu test. Vreau să subliniez faptul că valoarea de diagnostic a acestui studiu este redus.

O parte integrantă a unui ultrasunete de diagnostic prenatal, care este foarte informativ, și de securitate. Deoarece screening-ul ar trebui să fie utilizat la 10-14 și 20-24 săptămâni de sarcină. La 10-14 săptămâni poate dezvălui malformații fetale brute și se măsoară grosimea nucale (TVP). Când 3 mm și TVP peste 30% din cazuri detectate leziuni cromozomiale și malformații fetale.

Ultrasunete la 20-24 săptămâni de sarcină elimină malformații mai mici și anomalii în structura diferitelor organe.

Astfel, doar o combinatie de 2 tehnici (ultrasunete si markeri biochimici ai studiului) va ajuta medicul pune diagnosticul corect în timp util și se face referire pentru genetica de consultare, care determină necesitatea (de exemplu, intrauterin) tehnici invazive, este etapa finală de testare medicale și genetice .

Metodele invazive de diagnosticare de malformații congenitale în timpul sarcinii

Acestea includ prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, și platsentotsentez cordocenteza. Toate aceste metode permit să excludă (sau confirma), boli cromozomiale fetale.

prelevare de probe corionica villus - un gard de celule corionice (shell ovulului). A avut loc pe termen de 11-12 săptămâni de sarcină.

Platsentotsentez - ea este de a lua pentru studiul particulelor placentă. A avut loc la o dată ulterioară - de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină.

Amniocenteza - o străpungere a peretelui abdominal anterior, uter si aport lichid amniotic. A avut loc la 15-16 săptămâni de sarcină.

Cordocenteza - prelevarea de probe de sânge fetal din cordonul ombilical. Acest studiu este efectuat după 20 de săptămâni de sarcină.

Toate aceste proceduri sunt efectuate cu anestezie adecvată sub ultrasunete, în prezența unei indicații foarte stricte. Fără să nu sunt urmate indicații suficient de puternice ale acestor proceduri.

Deci, principala sarcină a testelor medicale si genetice in timpul sarcinii este de a identifica anomalii cromozomiale sau malformații fetale. Acest lucru ajută la determinarea viitoarelor tactici și părinții medic și viitoare. În acest caz, trebuie să vă amintiți că medicul dumneavoastră vă poate sugera una sau alta variantă de sarcină, dar decizia finală ar trebui să fie luate numai de familie.

În genetica există un concept "risc populației la nivel". Acest risc - cel mai bun lucru care poate fi spus consultantul genetician la recepție. Astfel, riscul global de congenitală sau ereditară însoțită de patologie la făt, la cuplu mediu de gestație, fără istorie ereditară împovărat, cu nivelul de sănătate obișnuit. Valoarea riscului populației la nivel nu depășește 5 la sută.

sarcinii fericit și lumină naștere!