Boli genetice la copii

Video: Top 10 cele mai multe boli teribile OMENIRII

Ceea ce părinții nu visează că copilul lor sa născut și a crescut sănătos și fericit? Dar, uneori, poate juca un gene glumă crudă. Mama și tata, bunicii, mătușile și unchii sunt sănătoși - și în firimiturile mult-așteptata medicii diagnosticheze mintea nu este ușor de înțeles boli ereditare. La un moment dat copilul pentru a pune ștampila invalid și numit subdezvoltată sau sindromul Down.

Este dificil de a calcula cât de multe vieți au rupt deja genele fatale din lume. Dar statisticile nou-nascuti cu defecte genetice severe doar nebun - mai mult de 5 milioane de copii pe an.! Un alt regretabil faptul că majoritatea copiilor se nasc cu anomalii congenitale în țările dezvoltate. Mulți dintre ei mor la o vârstă fragedă, chiar înainte de a ajunge la 5 ani. Într-adevăr, așa cum oamenii de știință au estimat, de la 40% la 50% din decesele neonatale si de invaliditate cauzate de aceasta mostenit mutatii. 30% din paturile de spital din spitale sunt în mod constant copii cu diferite „detalieri“ genetice.

Cauzele bolilor genetice

Tulburări congenitale la copii - un proces imprevizibil. Genetica medicii spun, aceste defecte apar spontan, de la primele ore de viață intrauterină. Mai mult decât atât, oamenii de știință au confirmat cercetarea lor că fiecare persoană este un operator de transport ascuns de cinci până la zece boli ereditare. anomalii genetice în familie poate să nu apară timp de secole, dar este necesar să se întâlnească un om cu schimbări similare în cel puțin una dintre cele câteva gene - copilul va fi nascut cu un defect genetic.

Oamenii de știință estimează că probabilitatea unei boli genetice într-un copil este de 2-5%. Astfel de patologii ca nanismul sau fuziunea degetelor, pot fi transmise într-o moștenire în 50% din cazuri. Dar cerul gurii despicat sau labioschizis - defecte spontane și poate fi „ecouri“ ale arborelui genealogic. În cazul în care un copil se naste cu astfel de defecte, prin urmare, în natura cuiva bolnave de sindromul Edwards, Patau sau Vander-Wood.

Copilul primește de la părinții săi pe un set de gene de la cromozomul 23 mame și 23 - de la papă. Printre ei - și sănătos, și gene anormale. Dacă firimiturile vor primi cel puțin pe „cuplu“ șansele patologice de a fi nascut cu anomalii ale copilului creste. Genele suferi mutații, iar acest proces trage în spatele lui o violare a metabolismului de aminoacizi, carbohidrați, lipide, minerale.

Mutația genelor poate afecta mamele unui copil relație strânsă și tătici, familie boli cronice, ecologie, părinți radiații, medicamente puternice, chiar și aparținând altor grupuri etnice. Poate afecta genetica și vârsta mamei insarcinate. Dacă o femeie gravidă de peste 35 de ani, frecvența anomaliilor cromozomiale în gameți crește numai. Dar acest lucru nu înseamnă că o femeie trebuie să suporte un copil cu anomalii.

Astăzi există mai mult de 5.000 de boli genetice, și doar cinci sute dintre ele sunt tratate. 230 boli rare genetice comune în Federația Rusă. Cel mai adesea printre boli genetice la copii manifesta sindromul Down, boala Turner, fenilcetonurie, boala Kleynfeltera, hemofilie, fibroza chistica.

acromicria congenitale

Astăzi, o medie de 500-700 există un nou-născuți copil, pacienții cu sindrom Down. Aceasta boala - una dintre cele mai comune, iar medicul pentru a diagnostica boala intr-un stadiu incipient al sarcinii este foarte dificil. Sindromul Down arată doar o săptămână după naștere.

Sindromul Down este un cromozom unic - 47th. La urma urmei, persoana medie, în celulele au doar 46 de cromozomi, astfel încât apariția în exces, 47 de minute, conduce la abateri în dezvoltare. De aceea, un copil cu sindrom Down aspect specific - o frunte înaltă și ochii cruciș, precum și un „buchet“ de alte boli. Cu toate acestea, experții nota, sindromul Down - nu un stigmat pentru viață. Dacă părinții cu nașterea va prelua dezvoltarea intelectuală corespunzătoare a copilului în viitorul copilului lor va fi în măsură să ducă o viață plină, de a lucra și de a crea propria familie.

Sindromul Klinefelter

Aceasta boala genetica se gaseste numai la barbati. Medicii de diagnostic pus de la naștere, și pe o perioadă de 18 ani. Caracteristica sindromului Klinefelter - un băiat foarte înalt (de la 190 cm și mai sus), disproporția corpului, în unele cazuri - opri dezvoltarea mentală. Deja în cei 25 de ani la bărbați cu sindrom Klinefelter sunt posibile impotenta si infertilitate, precum diabetul și osteoporoza.

Boala Turner

Spre deosebire de sindromul Klinefelter, care se întâmplă numai la băieți, boala Turner apare numai la fete. Această patologie apare, în cazul în care copilul nu are nici un cromozom - adică, din cele 46 doar 45 necesare.

In cele mai multe cazuri, medicii diagnosticarea bolii numai în cazul în care copilul este de 10-12 ani. Acesta a fost la această vârstă este deja vizibil: fata din spatele colegii săi în dezvoltare, este mult mai scurt si parul de pe partea din spate a capului începe să crească este foarte scăzută. În 14-16 ani, fetele nu sunt lunar, iar la varsta adulta este diagnosticat infertilitate.

hemofilie

În timp ce purtătorii acestei boli genetice în cele mai multe cazuri - mamele, patologie se dezvoltă în mod exclusiv la băieți. Cel mai adesea, medicii diagnosticul de hemofilie dupa un an de viață. Copilul tau are un defect de coagulare a sângelui, ceea ce duce la leziuni severe ale articulațiilor. Chiar și o mică tăietură poate fi fatală pentru un copil.

fenilcetonurie

Diagnosticați fenilcetonurie poate fi o lună după ce copilul se naște. Copilul este deranjat metabolismul, rămase în urmă în dezvoltarea fizică și psihomotorie. Consecința acestei boli poate fi dementa.

boala genetica apare din cauza faptului că perturbat fenilalonina producție - enzimă hepatică, care este esențială pentru aminoacizii digestie chimică. Fenilalanina se acumulează în corpul copilului. Dacă timpul nu trateaza pacientul si nu sa ramanem la o dieta stricta, atunci copilul apar convulsii și afectează creierul.

fibroza chistica

Fibroza chistica produce un defect în al șaptelea cromozom. Conform statisticilor, această boală genetică se produce într-un copil de 2-3 mii.

Din cauza bolii, în al 7-lea cromozom pancreas, tractul gastro-intestinal și plămânii în organism secreta prea mult mucus. Agențiile nu pot funcționa în mod normal, și celulele rateaza clor. Acest lucru duce la o perturbare a sistemului respirator și a sistemului digestiv. Orice altceva si tot felul de bacterii multiplica, astfel încât copilul este adesea bolnav cu bronșită, are probleme serioase cu intestine, pneumonie.

Fara un tratament adecvat, majoritatea pacientilor cu fibroza chistica sa moara inainte de a ajunge chiar și până la 18 ani.

Prevenirea bolilor ereditare

Dar cum să dea naștere unui copil sănătos și nu spune că a moștenit „un cadou“ mutatii genetice?

Video: Cele mai oribile mutații genetice fapte interesante

gene cheat este extrem de dificil. Ambii părinți pot să apară copil complet sănătos, și vice-versa: într-o mamele complet sănătoși și tați născuți Prichindelul cu o boală genetică. Se calculează riscul nașterii unui copil cu o anomalie poate doar medic-genetician. Cel mai important, consilierea genetică și diagnosticarea prenatale (antenatale).

Prin urmare, este foarte important înainte de a planifica sarcina să se intereseze și să învețe Genealogie și istoricul medical al familiei sale. În cazul în care o familie au deja un copil bolnav, de asemenea, experții recomanda cu atenție și examinați-l - se poate preveni reapariția problemelor familiale în viitor.

detectare prenatală a diferitelor stări patologice ale fatului este implicat in diagnosticul prenatal sau prenatal. Medici Genetica a explora lichidul amniotic și în unele variații pot recunoaște cu precizie, cu unele patologii născut copilul. Acest lucru poate ajuta la cele mai recente tehnici, cum ar fi diagnosticul ADN si analiza genetica moleculara. Cu ajutorul unor teste speciale de laborator timp de 4-5 zile după naștere în clinicile de a efectua examinarea - screening-ul unui copil.

In ultimii ani, genetica modernă a făcut progrese mari. Există mai multe posibilități pentru detectarea anomaliilor genetice in copilul inca in uter - cum ar fi cele derivate din gene picături oamenii de știință reușesc să analizeze timp de două ore. Și, în unele țări (SUA, Finlanda, Estonia) prevenirea bolilor ereditare se realizează cu ajutorul pașaportului genetic. Aceasta este o colecție de informații despre gene umane, profilul său personal ADN.

Semne de mutație a genei în copil, în primul rând, externe și mentale. În cazul în care copilul arată diferit structură ciudată, a feței și a corpului, tulburări de comportament ciudat și, retard mental, părinții urgent nevoie pentru a vedea un specialist. Nu este întotdeauna posibil „cu ochiul liber“ pentru a diagnostica anomalii genetice. „Nanism“ sau „gigantism“ al copilului poate fi asociată cu tulburări hormonale din organism.