Sindromul Edwards

Cuprins:

• Principalele motive pentru sindromul Edwards
• sindromul tipuri
• tablou clinic
• diagnosticare
• Tratamentul și prognosticul
• profilaxie

sindromul Edwards - este o tulburare genetica cauzata de triplarea din cele 18 perechi de cromozomi și se caracterizează prin multiple malformații.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1960 și numit după savantul John Edwards.

Sindromul Edwards este boala destul de rara (medie 1 din 5000-7000 sarcini). Fetele se îmbolnăvesc aproximativ de trei ori mai des decât băieții. Au fost identificate date pentru boli ereditare.

Principalele motive pentru sindromul Edwards

informații Într-o persoană sănătoasă, fiecare celulă conține 23 de perechi de cromozomi. Cand sindromul Edwards in timpul diviziunii ovulului fertilizat sub influența diferiților factori care apar mutații și cromozomul 18, o pereche suplimentară. Cauzele exacte ale acestor schimbări în cele din urmă a relevat.

sindromul tipuri

Există trei tipuri de sindrom Edwards în funcție de gradul de seturi de cromozomi de modificări:

Video: Edwards sindrom Cel mai bun tratament Opțiuni

1. Complete Trisomia 18 perechi (extra cromozom integral, în fiecare celulă a unui organism). Aceasta apare la 95% din cazuri;
2. Translocarea 18 perechi de cromozomi (arata doar o parte a unui cromozom suplimentar). S-au găsit în 2% din cazuri;
3. formă de mozaic (cromozom complet conține nu toate celulele corpului). Întâlnite în 3% din cazuri.

tablou clinic

Diagnosticul final este posibilă numai pe baza datelor studiului cariotip. Suspectul această anomalie cromozomiala pe numărul de semne:

1. greutate redusă la naștere, indiferent de vârsta gestațională;
2. Modificări caracteristice în cap: Craniu mic deformat, o frunte mică și gura, ochii îngustați, urechi neregulate, etc;.
3. micrognație (Defecte ale maxilarului superior și inferior). Forma feței este distorsionată, gustul malformate;
4. "palatoschizisului„Și“buza cleft“. Despicat nu apar la toți copiii;
5. malformațiilor multiple cardiovasculare, sistemele urinare și digestive;
6. Violarea supt și inghitire reflex (Există mari dificultăți cu alimentare);
7. Patologia organelor genitale (Fete - extinderea clitorisului, baietii - anomalii ale penisului, defecte de localizare testiculare);
8. Malformații ale sistemului musculo-scheletic (PVE, fuziunea dintre degetele de la picioare);
9. Lipsa aproape completă a dezvoltării fizice și mentale.

diagnosticare

Edwards sindrom de diagnostic după naștere nu este dificil: diagnostic bazat pe prezența semnelor clinice și confirmate de cariotipului.

Aceasta anomalie cromozomiala este malformatie extrem de dificil, prin urmare, primordială timpurie Diagnosticul bolii în timpul sarcinii:

1. examinarea cu ultrasunete. In timpul procedurii, poate fi detectată numai dovezi indirecte indică posibila prezență a anomaliilor cromozomiale (malformații ale organelor și membrelor interne, ușoare cantități mari de ploda- lichid amniotic, etc.);
2. test de sange pentru nivelurile de hormon (HCG, estriol, și AFP al.);
3. amniocenteza  și cordocenteza (Un studiu de sânge din cordonul ombilical al fătului). Aceste metode sunt cele mai fiabile și exacte a determina copilul cariotip.

Video: Cum de a trata și sindromul Edwards Cure

Tratamentul și prognosticul

în plus Prognosticul este extrem de nefavorabilă cu sindrom Edwards. Speranța medie de viață nu mai mult de 2 luni este. Aproximativ 90% dintre copii mor în primul lor an. pacientii care au supravietuit sufera retard mental si fizic sever.

Tratamentul specific al bolii off-line. Există, de asemenea, dificultăți cu corectarea multiple malformații, ca copilul este prea slab pentru a muta o intervenție chirurgicală.

profilaxie

Prevenirea bolii cromozom imposibilă, deoarece în acest moment, nu dau seama exact cauzele și factorii de dezvoltare.