Testare Dot - metodă sigură de diagnostic genetic corectă a fătului

Fiecare familie viseaza de a avea un copil sanatos. Pentru a face acest lucru, părinții să acorde o mare atenție la planificarea sarcinii cu stilul de viață corect și o alimentație echilibrată. Din păcate, chiar și în complet soțul sănătos este nici o garanție de 100% din naștere fără tulburări genetice. modificări patologice în structura cromozomiala, uneori, duce la malformatii fetale grave, care, în unele cazuri, sunt incompatibile cu viața.

Tehnologia modernă dezvăluie anomalii în primele stadii ale dezvoltării fetale. Există mai multe metode de diagnostic prenatal, care diferă în precizie și siguranță afișare pentru mamă și copil.

Metode pentru studierea structurii cromozomilor fetale

Astăzi, în practica medicală, un diagnostic prenatal non-invaziva si invazive pentru detectarea anomaliilor cromozomiale în fătului.

Printr-o simplă metode non-invazive includ ultrasunete și chimia sângelui. Aceste metode de diagnosticare sunt absolut sigure pentru femeie și copil. Cu toate acestea, ele pot calcula doar persoanelor fizice un risc de anomalii cromozomiale, dar nu dau o concluzie corectă cu privire la problema.

Mai multe tehnici precise sunt invazive, care implică intervenția în corpul unei femei pentru obtinerea celulelor fetale. O astfel de analiză face posibilă studierea în detaliu structura cromozomilor pentru a confirma sau exclude anomalii genetice. Dezavantajele acestor proceduri includ procesul de eșantionare biomaterial neplăcute și prezența riscului de pierdere a sarcinii (1%).

Până în prezent, metoda cea mai sigură și precisă de cercetare genetica este testul DOT. Această metodă non-invazivă, care se bazează pe studiul ADN-ului fetal extracelular circulă liber în sângele mamei. Pentru a analiza o femeie gravidă trebuie doar să doneze sânge, iar o săptămână mai târziu puteți obține rezultate cu un nivel ridicat de încredere (99%). Acest test se face după a 10-a săptămână de sarcină, și detectează aneuploidie de 13, 18, 21, cromozomi X, Y.

biopsie embrion în a treia zi pentru PGD: Video

Atunci când este recomandabil să se efectueze testul DOT?

O astfel de analiză nu este o procedură obligatorie, dar este necesară în cazul riscului individual în funcție de rezultatele diagnostice primare non-invazive (de screening biochimic, ultrasunete). Există și alte condiții prealabile pentru testare, și anume:

• sarcinii de vârstă (>35 ani);
• unul dintre potențialii părinți este prezentă în încălcare a structurii cromozomilor;
• existența cazurilor unui copil cu tulburări genetice;
• Ultima terminare a sarcinii din cauza detectarea anomaliilor cromozomiale.

Contraindicații pentru astfel de studii nu există, la fel ca în corpul unei femei nu este gravă intervenție are loc. În această analiză a structurii cromozomilor fătului, este de dorit să se efectueze cât mai curând posibil, pentru că, în caz de încălcări într-un stadiu incipient al sarcinii, părinții și un medic poate lua o decizie informată cu privire la modul de a proceda.

În țara noastră, testul DOT în acest moment se poate face numai pe baza „Genoanalitiki“. Prelevarea probelor de sânge se poate face la cel mai apropiat centru medical oriunde in tara, urmat de un serviciu special de curierat va livra biomaterialul la Moscova pentru a studia.